De volta ao blog:: Genético x Congênito

Ahhhh escrever... que saudade que eu tava de escrever pro blog... Já faz um bom tempo que eu não escrevia pro blog, não por vontade própria, mas por falta de tempo. Claro que eu tinha sim uns momentinhos de descanso, mas nesses momentos eu estava sempre tão cansada que a última coisa que queria ver na frente era um computador.

Me envolvi num projeto muito importante no trabalho e isso tomou toda a minha atenção. Tomei essa oportunidade que me deram como um desafio, um desafio que atestaria de vez se eu realmente tinha ativado 100% meu lado profissional. E para minha grata surpresa, esse meu lado voltou com muita força e muito melhor do que era antes. Estar conduzindo esse projeto foi uma forma de me reafirmar, depois que tudo que eu passei, que sou sim capaz de me refazer em todos os pontos da minha vida. Fiquei muito feliz com isso.

Entreguei esse projeto esta semana e com isso ganhei uns dias de folga, coisa boa, porque ta um frio terrível pra levantar cedo e ir trabalhar hehe. Bem provável que logo cairei de cabeça em outro, mas enquanto isso, aproveito pra fazer aquilo que eu estava sentindo a maior falta, que era escrever pro blog e me atualizar com as postagem do grupo de HérniaDiafragmática Congênita que participo no facebook.

Essa semana saiu uma polêmica no nosso grupo que foi se HDC é ou não derivada de fator genético. Nossa, isso deu tanta discução, que teve gente que não entendeu a idéia e acabou se revoltando.

Primeiro que a idéia deste grupo é ajudar as famílias atingidas por este problema, além trocar idéias e informações que possam ser úteis tanto a quem tem seus querubins sobreviventes, quanto às mamães de anjos. Toda a discução surgiu porque no site da revista Pais&Filhos, onde saiu a minha reportagem sobre o João Pedro e a HDC  (falei sobre essa reportagem aqui), uma mamãe postou o seguinte:

Só que ela postou isso em janeiro, e só agora eu fui ver. Então comentei com a Débie (veja o blog dela aqui), que está tomando a frente no grupo para que ela divulgasse isso lá como forma de alerta a todas que desejam tentar novamente.

Confesso que fiquei surpresa com o que essa mãe escreveu, nunca tinha ouvido falar de repetir esse problema em irmãos e isso me preocupou. Tudo que recebi de informações dos médicos a respeito do assunto, é que não há comprovação de HDC ser genético, mas pelo visto também não há comprovação de que não possa ser. O que meu médico me deixou claro, foi que existem problemas genéticos que contribuem para a formação da HDC, mas que ela acontecendo sozinha, sem incidência de outra má formação, não caracteriza ser genético. É meio confuso, eu sei, mas da forma que o médico me explicou eu entendi o que ele quis dizer. Nossa amiga Ana Cleice, que também participa do grupo e também tem um blog contando como sua filhota luta com essa problema até hoje (conheça o blog dela aqui), nos deu uma definição que achei bem fácil de entender:

Enfim, HDC continua sendo um mistério. E enquanto isso, ela continua assombrando as famílias e levando o bem mais precioso dos pais.

Eu e o Amaral pensamos sim em retomar a tentativa de ter filhos e há algum tempo viemos conversando sobre isso. Não temos época prevista pra tentar, mas quando isso for acontecer, quero estar cercada de todas as informações, por isso (antes mesmo de toda essa polêmica), consultamos uma geneticista pra esclarecer algumas coisas. Só o fato de termos tido um bebê com HDC e mais uma gestação interrompida, nos coloca em situação de realização do exame de cariótipo. Esse exame visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos). Um cromossomo é uma longa seqüência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções específicas nas células dos seres vivos. No caso de mães que tiveram bebês com HDC, acho importantíssima a realização deste exame, pois em relação à esta doença, a única certeza é a incerteza. 

Tá, mas aí me pergunto: esse exame detecta todos os tipos de doenças genéticas? Encontrei uma definição simples, que me foi muito esclarecedora:

“Não, o cariótipo analisa apenas os cromossomos. As doenças que estão localizadas nos genes fetais ou pequenos rearranjos e deleções não podem ser identificados no cariótipo. Para ficar um pouco mais fácil de entender vamos fazer uma comparação: imagine que nosso material genético é uma biblioteca, onde existem diversos livros (os cromossomos) e dentro destes livros nós temos os capítulos (que seriam as bandas dos cromossomos) e dentro dos capítulos nós temos o texto, que é formado por um conjunto de palavras (que seriam os genes). O exame do cariótipo irá contar o número de livros e verificar ainda o número e ordem dos capítulos. Portanto se estiver faltando um livro ou se houver uma alteração na ordem dos capítulos poderemos saber pelo cariótipo. Entretanto o cariótipo não irá fazer uma análise de todas as palavras e portanto se houver uma palavra faltando ou escrita errada isto não será visto pelo cariótipo”. Fonte: http://www.fetalmed.net/item/cariotipo.html

 

Ou seja, mesmo investigando tudo que está no nosso alcance, ainda há uma possibilidade de não aparecer num exame. É aí que, na minha opinião, entra o fator Deus. Se fizermos de tudo o possível, darmos todas as condições e tivermos todos os exames favoráveis, e ainda assim acontecer um problema, É POR QUE TINHA QUE ACONTECER. Pela minha crença isso é muito simples de entender, mas.... quem é que aceita isso tão fácil? Mesmo estando ciente que tudo é possível, não é tão simples assim aceitar os fatos.

Fizemos o exame e  resultado sai só em julho. Só agora me senti preparada pra fazer esse exame, pois o resultado dele pode mudar a direção das minhas escolhas. O meio que vamos usar para termos filhos é indiferente em relação ao tamanho da nossa vontade.